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日前,广西自治区妇幼保健院申请胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD,俗称第三代试管婴儿)项目的试运行顺利通过现场评审,标志着该院生殖中心辅助生殖技术上升到了一个新的高度,广西在出生缺陷防控工作上又增加了辅助生殖技术的新助力。

经过国家人类辅助生殖技术评审专家组一行对区妇幼的基本情况及该院开展胚胎植入前遗传学诊断技术相关场所、技术进行现场检查后,评审专家组全票一致同意,通过区妇幼生殖中心胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)项目的试运行。

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3.X连锁显性遗传病

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遗传病因位于X染色体上,影响男女。X低血磷抗维生素D性佝偻病、肾尿崩等是连锁企业常见的显性基因疾病。

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4.多基因遗传病

精神分裂症发病机制复杂,遗传率高,危害严重,后代性别发病率超过10%。

5.常染色体显性遗传病

常见的传染色体显性遗传病是指常染色体上的致病基因。只要一个显性致病基因传递给子代,子代就会表现出软骨发育不全、成骨不全等特点。其家庭特征是患者为杂合子型,其中父母一方生病,子女风险50%;父母双方生病,子女风险75%,男女发病机会平等;父母同胞或上一供卵助孕病,父母不生病,孩子一般不生病。

6.常染色体隐性遗传病

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如先天性耳聋、苯丙酮尿病、白化病、半乳糖血症、肝豆变性等疾病,如果夫妇患有,他们的孩子必须患有同样的疾病,因此也建议这些夫妇尝试第三代体外受精。

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